妊娠初期の悩みの一つ。出生前診断を受けるかどうか・・・😔
私の病院では、胎児ドッグとNIPTの2種類があり、旦那と話し合った結果、私達は胎児ドッグを受けることに決めました。
胎児ドックとNIPTの比較
| 項目 | 胎児ドック（妊娠初期超音波スクリーニング検査） | NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査） |
|---|---|---|
| 検査時期 | 妊娠11週0日～13週6日 | 妊娠9週0日～16週6日 |
| 検査方法 | 超音波検査（NT・鼻骨・静脈管・三尖弁・構造異常などを確認） | 母体採血 |
| わかること | ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの可能性、大きな構造異常 | ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの可能性 |
| 結果が出るまで | 当日 | 約1～2週間 |
| 精度（ダウン症候群） | 約90％ | 99.9％以上 |
| 費用（税込）※病院によって異なります | 49,500円＋カウンセリング料5,500円 | 121,000円＋カウンセリング料5,500円＋結果説明料5,500円 |
| メリット | ・当日に結果が分かる ・赤ちゃんの大きな構造異常も確認できる ・費用が比較的安い | ・精度が非常に高い ・検査可能期間が長い ・母体年齢に左右されにくい |
| デメリット | ・NIPTより精度が低い ・赤ちゃんの向きや発育状態によって検査できない場合がある ・検査時期が限定される | ・構造異常は分からない ・対象は3つの染色体異常のみ ・費用が高い |
出生前診断でわかるのは３つの染色体異常のみで、それ以外の疾患などについてはわかりません。
ダウン症でなかった場合でも、他の障害が生まれてからわかる可能性もあります。
『生涯がもしあったら、精神的にも経済的にも育てる自信はない。・・・だから事前に調べられるなら、その結果次第で諦めよう。』
妊娠する前の私達夫婦の共通認識だと私は思っていました。
でも、いざ妊娠して、出生前診断について話し合いをする中で、『もし障害があったら…？』という私の問いに、旦那は一度も『諦める』とは言いませんでした。それに内心ほっとしている自分もいました。
出生前診断について検索しまくりましたし、障害児を育てている方のブログやSNS等もたくさん読みました。体験談を知れば知るほど、自分には無理かも…。と思って落ち込みます😞
結局診断結果が陽性だったらどうするのかについての答えはでないまま、申込の期限がやってきました。
私達は胎児ドッグを選んだのですが、その理由としては大きく２つでした。
①陽性であった場合、どうせ羊水検査を別途しなければならないなら、金額が安い方がいい
②赤ちゃんの構造異常も確認できる
今後どうするかは、検査結果を受けて決めることとなりましたが、検査まではドキドキと不安で当日までとても長く感じました。
胎児ドッグ当日
当日は旦那と2人で病院に行きました。
食事制限はなかったですが、予約時間の2時間前からおしっこを溜めて行かないといけなくて、膀胱パンパンで来院しないとダメでした。エコーを見るときに、膀胱がパンパンでないと先生が見にくいらしいです😅
頻尿になりつつある時期に、地味にきついぼこぱんでしたが、なんとか耐えてやっと順番が回ってきました。
最初に出生前診断について全体の説明があり、胎児ドッグ・NIPTそれぞれの詳細などを説明してくれました。胎児ドックは「病気の有無を確定する検査」ではなく、「リスクを評価する検査」である事をしっかり前置きされます。
年齢、妊娠の経緯（自然妊娠・人工授精・体外受精のどれか）は確率を出す上で重要な情報みたいで、エコーの前に再度確認されます。
胎児ドッグでは以下の検査項目をエコーでみてもらいます。
| 検査項目 | 内容 | わかること |
|---|
| NT（首のむくみ）測定 | 胎児の首の後ろのむくみの厚さを超音波で測定 | 染色体異常（ダウン症など）のリスク評価 |
| 鼻骨（NB）の確認 | 鼻の骨が見えているかを確認 | ダウン症などのリスク評価の参考 |
| 三尖弁逆流（TR） | 心臓の三尖弁の血液逆流の有無を確認 | 染色体異常・先天性心疾患のリスク評価 |
| 静脈管血流（DV） | 静脈管の血流パターンを確認 | 染色体異常・心疾患のリスク評価 |
| 胎児の心拍確認 | 心拍数やリズムを確認 | 胎児の生存・心臓の状態 |
| 頭部の観察 | 頭蓋骨や脳の形成を確認 | 無脳症などの重篤な形態異常 |
| 顔面の観察 | 唇や顔の形成を確認 | 口唇裂などの形態異常 |
| 脊椎の観察 | 背骨の形成を確認 | 二分脊椎などの異常 |
| 四肢の観察 | 手足の本数や動きを確認 | 四肢形成異常 |
| 胸部・腹部の観察 | 心臓・胃・膀胱・腹壁などを確認 | 内臓の位置や形態異常 |
| 羊水量の確認 | 羊水の量を確認 | 羊水過多・羊水過少など |
| 胎盤の位置 | 胎盤の付着位置を確認 | 前置胎盤などの可能性 |
| 子宮頸管長（施設による） | 子宮頸管の長さを測定 | 早産リスクの参考 |
先生から「集中してエコーを見るので、途中で無言になる事もありますのであらかじめお伝えしておきます。」と最初に言ってもらえたのですが、無言の時間が長いと私と夫に緊張が走ります・・・。
今何を観察しているかを逐一説明してくれて、ダウン症に多く見られる所見を教えてくれました。
『首のむくみが厚い、鼻の骨がない、心臓の動きに異常がある』等が主にダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体異常や、一部の先天性心疾患のリスク評価に用いられ、最終的にエコーで測った数値と12週頃の胎児の平均値と照らし合わせて結果を判定します。
エコーが終わったら、システムにデータを入力し、確率を計算するので一旦外の待合室で待機するように指示されました。
待っている間に急いでトイレに行き、膀胱を開放してあげます😅
先生の目視の結果では、特に異常はなさそう・・・との事でしたが、結果をはっきり聞くまでは夫との会話も少なくお互い緊張が続きました。
再び診察室に呼ばれ、先生から説明を受けます。
『目視で確認したところ、異常は思われる個所はありませんでした。年齢が上がるにつれ、どうしてもダウン症の確率は上がります。それを加味した上で、計算されたダウン症の確率は4361分の1という結果です。この結果を高いと感じるか低いと感じるかは、本当に個人差があるので何とも言えません。絶対にダウン症でないという確証が欲しいという方も少数いらっしゃって、羊水検査を望まれる方もいらっしゃるのですが、私としては、この4361分の1という確率を受けて、流産の確率が上がる羊水検査を受けられるのはおススメしません。』
先生～😭😭😭わかりやすいご説明ありがとうございました。
確かに、あとは確率……運によると言っても過言ではない結果だったので、私達は一旦安心する事ができました。
まとめ🌼
出生前診断を受けるかどうかは、妊娠が発覚して最初の方に直面する悩みだと思います。
知ることで安心できる場合もあれば、より深く悩まなければならなくなる事も多いにあるので、本当に夫婦でよく話し合わなければならない問題だと思います。
私達夫婦は少しでもモヤモヤを払拭したいという気持ちから胎児ドッグを選択しましたが、結局無事に生まれてきてくれて初めてわかる事も大いにあると理解しています。
健康で無事に生まれてきてくれるって、本当に当たり前な事ではないんだなぁ・・・としみじみ感じます。
今出生前診断について悩んでいる方の参考に少しでもなれば幸いです。